Table des matières
Les parents, les défenseurs des droits, les enseignants, les professionnels de l’handicap, les médecins, les scientifiques et les experts en politique apportent tous leur passion, leur expérience vécue, leur expertise et leur bonne volonté au domaine du syndrome de Down.Cela ne signifie pas que tout est réglé ni que tout le monde est d'accord sur toutes les questions. En fait, le domaine est truffé de sujets brûlants qui peuvent susciter des débats fervents et de vifs désaccords. Trois de ces sujets sont examinés ci-dessous.
Les tests prénataux et l’avortement
Auparavant, la naissance d'un bébé atteint du syndrome de Down était souvent une surprise pour les parents, qui, plus tard, pouvaient raconter qu’un médecin ou une infirmière ne leur avait pas annoncé la nouvelle. Dans certains pays du monde, c'est encore le cas, et cela peut également se produire au Canada. Toutefois, grâce à la généralisation des tests prénataux, les familles se lancent souvent plus tôt dans le processus de naissance et sont préparées à l'enfant qu'elles rencontreront bientôt.
Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) pour le syndrome de Down a été mis au point par des entreprises privées du secteur de la biotechnologie. Les avantages du DPNI sont les suivants:
Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) pour le syndrome de Down a été mis au point par des entreprises privées du secteur de la biotechnologie. Les avantages du DPNI sont les suivants:
- il s'agit d'un simple test sanguin maternel qui ne présente aucun risque pour la grossesse,
- il peut être effectué après la 9e ou la 10e semaine de grossesse, et
- il est fiable et largement disponible pour les femmes qui répondent aux critères de test, bien que la disponibilité varie d'une province à l'autre.
En ce qui concerne le syndrome de Down, certaines personnes pensent que le dépistage prénatal permet aux familles d'avoir l'esprit tranquille, tandis que d'autres pensent que le test prénatal introduit une grande complexité dans la grossesse et la naissance d'un enfant atteint du syndrome de Down. Les problèmes et les questions associés aux tests prénataux sont soulevés dans le livre de Chris Kaposy intitulé Choosing Down Syndrome : Ethics and New Prenatal Testing Technologies
[1] :
- Est-il possible de discuter du DPNI et de l'éventuelle interruption de grossesse pour cause de trisomie 21 sans se référer au débat pro-vie/pro-choix ? Une discussion ouverte peut-elle avoir lieu sans qu'il y ait de divisions ou d'antagonismes ? Où se situe l'équilibre entre la discussion de l'éthique des tests prénataux et de l'interruption de grossesse et le respect du choix ultime de chaque famille ?
- Le DPNI est-il présenté comme une procédure de routine ou obligatoire ? Certaines familles s'y soumettent-elles parce qu'elles se sentent obligées ou qu'il serait négligent de ne pas l'accepter ? Les sociétés de biotechnologie font-elles pression dans les différentes juridictions provinciales pour étendre l'utilisation du DPNI ?
- Les futurs pères et mères choisissent-ils le DPNI parce qu'ils ont des préjugés à l'égard des personnes souffrant de handicaps cognitifs ? Dans l'affirmative, ce préjugé est-il acceptable ? Si les tests de sélection du sexe sont largement considérés comme inacceptables, en quoi les tests de dépistage du syndrome de Down sont-ils différents ?
- Qui conseille les parents qui apprennent que leur enfant est atteint du syndrome de Down ? Les conseillers en génétique et les médecins sont-ils formés à d'autres facteurs que les facteurs médicaux dans ces cas-là ?
- Les parents devraient-ils avoir davantage accès aux preuves que les personnes atteintes du syndrome de Down déclarent généralement qu'elles apprécient leur vie et que les familles qui comprennent une personne atteinte du syndrome de Down fonctionnent aussi bien que celles qui n'en comprennent pas ? De telles preuves seraient-elles importantes pour leur prise de décision ?
Le taux canadien d'interruption de grossesse lorsque le syndrome de Down est détecté par le DPNI n'est pas clair à l'heure actuelle, mais il est peut-être significatif que le taux de naissance de bébés trisomiques n'augmente pas, même si beaucoup plus de femmes ont leurs enfants plus tard dans la vie, lorsque la corrélation avec le syndrome de Down est plus élevée. [2] Il est également important de noter que les proportions de naissances d'enfants trisomiques varient d'une province à l'autre, en fonction de choix culturels et de la disponibilité du DPNI. [3] Personne ne peut ni ne doit dicter aux familles comment elles doivent réagir à la perspective d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down, mais la question est suffisamment importante pour envisager une réflexion plus approfondie sur le DPNI.
Les vitamines et autres thérapies non conventionnelles
Tout parent qui déclare avoir organisé une thérapie orthophonique, physique, professionnelle ou musicale pour son enfant atteint du syndrome de Down est susceptible de rencontrer des expressions de léger intérêt de la part de ses amis de la communauté du syndrome de Down, qui sont bien au fait de ces traitements. Les thérapies non conventionnelles ou peu connues pour le syndrome de Down ont cependant tendance à susciter un éventail plus large de réactions, allant de l'intérêt au mépris et au doute. Certains parents sont prêts à expérimenter des moyens non traditionnels pour améliorer les chances de leur enfant dans la vie, et leur espoir et leur engagement sont réconfortants. Connaître un peu les tentatives thérapeutiques passées peut aider les familles à décider comment réagir aux nouvelles propositions thérapeutiques.
1977 - La chirurgie plastique
Qu'est-ce que c'est ? Des médecins allemands expérimentent la modification des traits du visage de jeunes enfants au cours d'opérations uniques et prolongées ou d'interventions chirurgicales en plusieurs parties.
Pourquoi ? Ils pensaient que la chirurgie pouvait améliorer le fonctionnement et conduire à une meilleure acceptation sociale des enfants atteints du syndrome de Down.
Les résultats ? Dans le cadre de l'expérience, les gens n'ont constaté aucune amélioration après l'opération ou ont préféré les visages d'avant l'opération.
Pourquoi ? Ils pensaient que la chirurgie pouvait améliorer le fonctionnement et conduire à une meilleure acceptation sociale des enfants atteints du syndrome de Down.
Les résultats ? Dans le cadre de l'expérience, les gens n'ont constaté aucune amélioration après l'opération ou ont préféré les visages d'avant l'opération.
1970 - 1980 - La thérapie cellulaire Sicca
Qu'est-ce que c'est ? Des médecins allemands et russes injectent des cellules de sicca dans le cerveau d'enfants en bas âge.
Pourquoi ? Le tissu cérébral lyophilisé de certains fœtus animaux était censé remplacer, réparer et stimuler la croissance des cellules cérébrales chez les enfants atteints du syndrome de Down.
Résultats ? Les scientifiques d'autres pays n'ont pu déceler aucune différence entre les enfants ayant bénéficié ou non de ce type d'intervention.
Pourquoi ? Le tissu cérébral lyophilisé de certains fœtus animaux était censé remplacer, réparer et stimuler la croissance des cellules cérébrales chez les enfants atteints du syndrome de Down.
Résultats ? Les scientifiques d'autres pays n'ont pu déceler aucune différence entre les enfants ayant bénéficié ou non de ce type d'intervention.
Les précurseurs de neurotransmetteurs
Qu'est-ce que c'est ? Des chercheurs américains ont administré des suppléments de 5-hydroxytryptophane à un groupe d'enfants atteints du syndrome de Down.
Pourquoi ? Ils ont émis l'hypothèse que les faibles niveaux de sérotonine chez les enfants atteints du syndrome de Down pouvaient contribuer à leur faible tonus musculaire, qui pourrait être amélioré par des doses régulières de 5-HTP.
Quels sont les résultats ? Une étude de suivi n'a révélé aucune différence de tonus musculaire ou de niveau de développement entre le groupe d'enfants ayant reçu les précurseurs de neurotransmetteurs et ceux ayant reçu le placebo.
Pourquoi ? Ils ont émis l'hypothèse que les faibles niveaux de sérotonine chez les enfants atteints du syndrome de Down pouvaient contribuer à leur faible tonus musculaire, qui pourrait être amélioré par des doses régulières de 5-HTP.
Quels sont les résultats ? Une étude de suivi n'a révélé aucune différence de tonus musculaire ou de niveau de développement entre le groupe d'enfants ayant reçu les précurseurs de neurotransmetteurs et ceux ayant reçu le placebo.
Les inhibiteurs de radicaux libres et antioxydants
Qu'est-ce que c'est ? Des antioxydants ont été administrés par voie orale à des enfants pour voir s'il était possible d'atténuer les dommages causés au système nerveux central des personnes atteintes du syndrome de Down par les radicaux libres qu'elles produisent naturellement.
Pourquoi ? Les antioxydants bloquent les effets des radicaux libres et peuvent ainsi ralentir la progression des maladies dégénératives.
Les résultats ? Les trajectoires de développement des enfants qui ont pris des antioxydants n'ont pas été affectées.
Pourquoi ? Les antioxydants bloquent les effets des radicaux libres et peuvent ainsi ralentir la progression des maladies dégénératives.
Les résultats ? Les trajectoires de développement des enfants qui ont pris des antioxydants n'ont pas été affectées.
Les médicaments améliorant la cognition (nootropiques)
Qu'est-ce que c'est ? Des enfants ont reçu des doses quotidiennes de piracétam, qui a d'abord été prescrit pour le mal des transports, mais qui semble également avoir un effet positif sur la mémoire.
Pourquoi ? La mémoire fait partie de la cognition et une amélioration de la mémoire pourrait conduire à une meilleure réussite scolaire.
Les résultats ? Cette intervention n'a pas fait l'objet d'une étude approfondie, mais même les rapports anecdotiques faisant état d'améliorations initiales ont constaté que celles-ci disparaissaient dès l'arrêt du traitement.
Pourquoi ? La mémoire fait partie de la cognition et une amélioration de la mémoire pourrait conduire à une meilleure réussite scolaire.
Les résultats ? Cette intervention n'a pas fait l'objet d'une étude approfondie, mais même les rapports anecdotiques faisant état d'améliorations initiales ont constaté que celles-ci disparaissaient dès l'arrêt du traitement.
Les vitamines et suppléments nutritionnels
Qu'est-ce que c'est ? Des doses de vitamines et de minéraux ont été administrées aux enfants pour corriger ce qui était qualifié de « carences » en éléments métaboliques essentiels, à l'origine de « troubles métaboliques ».
Pourquoi ? Dans les années 1940, un médecin américain a émis l'hypothèse que les personnes atteintes du syndrome de Down présentaient des troubles cognitifs et d'autres difficultés parce qu'elles présentaient des carences en vitamines et minéraux essentiels. Il a mis au point la « série U » de suppléments, dont des versions ont été utilisées dans des programmes partout dans le monde, des années 50 aux années 80. En 1995, la mère américaine d'un enfant atteint du syndrome de Down est apparue dans une émission de télévision, parlant des bienfaits miraculeux que sa fille retirait d'un mélange qu'elle avait personnellement mis au point, composé en grande partie d'éléments de la série U et de piracétam. Cela a ravivé l'intérêt pour les vitamines et les compléments alimentaires.
Les résultats ? Les rapports anecdotiques étaient souvent très positifs, bien que certains observateurs aient noté que les parents qui administraient les vitamines mettaient en avant les résultats obtenus par leur enfant, qui étaient monnaie courante pour d'autres enfants atteints du syndrome de Down. Les études qui ont fait état de résultats positifs se sont révélées par la suite entachées d'irrégularités. Aucune preuve d'amélioration de la cognition n'a jamais été trouvée dans la recherche.
Pourquoi ? Dans les années 1940, un médecin américain a émis l'hypothèse que les personnes atteintes du syndrome de Down présentaient des troubles cognitifs et d'autres difficultés parce qu'elles présentaient des carences en vitamines et minéraux essentiels. Il a mis au point la « série U » de suppléments, dont des versions ont été utilisées dans des programmes partout dans le monde, des années 50 aux années 80. En 1995, la mère américaine d'un enfant atteint du syndrome de Down est apparue dans une émission de télévision, parlant des bienfaits miraculeux que sa fille retirait d'un mélange qu'elle avait personnellement mis au point, composé en grande partie d'éléments de la série U et de piracétam. Cela a ravivé l'intérêt pour les vitamines et les compléments alimentaires.
Les résultats ? Les rapports anecdotiques étaient souvent très positifs, bien que certains observateurs aient noté que les parents qui administraient les vitamines mettaient en avant les résultats obtenus par leur enfant, qui étaient monnaie courante pour d'autres enfants atteints du syndrome de Down. Les études qui ont fait état de résultats positifs se sont révélées par la suite entachées d'irrégularités. Aucune preuve d'amélioration de la cognition n'a jamais été trouvée dans la recherche.
Les parents consultent souvent leur médecin traitant pour être orientés vers des orthophonistes, des physiothérapeutes, des ergothérapeutes et d'autres professionnels, ou pour discuter de leurs programmes. Cependant, lorsqu'ils souhaitent recourir à des thérapies alternatives, les parents s'aventurent souvent seuls. Si ces thérapies non conventionnelles s'avèrent excessivement coûteuses ou nocives, les parents risquent de commettre des erreurs graves ou inutiles. La liste des thérapies ci-dessus a été dressée pour indiquer les idées qui ont suscité l'intérêt des parents et des scientifiques dans le passé, mais qui ont été discréditées depuis.
Deux thérapies prometteuses sont brièvement évoquées ci-dessous.
Deux thérapies prometteuses sont brièvement évoquées ci-dessous.
Possibilité thérapeutique prometteuse n° 1
Maintenant que le génome humain a été cartographié, les scientifiques en savent beaucoup plus sur le matériel génétique supplémentaire présent dans les cellules des personnes atteintes du syndrome de Down. Il est devenu évident que les personnes atteintes du syndrome de Down vivent avec un excès de protéines fabriquées en réponse au chromosome supplémentaire, et que les initiatives thérapeutiques visant à bloquer la création ou l'expression de ces protéines pourraient donner des résultats importants.
Possibilité thérapeutique prometteuse n° 2
Les scientifiques travaillent d'arrache-pied à la mise au point de traitements médicamenteux pour contrer les effets de la démence d'Alzheimer. Les personnes atteintes du syndrome de Down bénéficieront probablement d'une meilleure compréhension et d'un meilleur traitement de la maladie d'Alzheimer. [4]
Inclusion / Spécialisation
Le débat sur « ce qui est mieux pour les personnes atteintes du syndrome de Down : l'inclusion ou la spécialisation » ne semble jamais résolu, et le pouvoir de cette question importante de susciter une discussion animée ne se dément pas, ce qui en fait un sujet toujours brûlant dans le domaine du syndrome de Down.
Il y a eu une forte tendance à la fermeture des services spécialisés pour les personnes atteintes du syndrome de Down. Au Canada, les institutions résidentielles pour les personnes ayant une déficience intellectuelle, y compris le syndrome de Down, ont été fermées dans les années 1990 et 2000 et des options résidentielles au sein de la communauté ont été identifiées pour les anciens résidents. Des appels ont été lancés pour fermer les soit disant ateliers protégés spécialisés, qui emploient exclusivement des personnes présentant une déficience intellectuelle, y compris le syndrome de Down, et pour mieux tenter de trouver des emplois pour les personnes atteintes du syndrome de Down et d'autres déficiences intellectuelles en milieu ordinaire, comme Starbucks et GoodLife Fitness.
Mais les personnes atteintes du syndrome de Down se voient depuis longtemps offrir des opportunités spécialisées exclusives pour elles seules, telles que des ligues de football, des cours d'art et des camps d'été, et nombre d'entre elles continuent d'exister et de prospérer. Il semble que nous n'arrivons pas à nous décider sur la question de l'inclusion ou de la spécialisation, ou que la meilleure solution soit de combiner plusieurs approches. Deux controverses récentes illustrent la difficulté de résoudre cette question épineuse.
Il y a eu une forte tendance à la fermeture des services spécialisés pour les personnes atteintes du syndrome de Down. Au Canada, les institutions résidentielles pour les personnes ayant une déficience intellectuelle, y compris le syndrome de Down, ont été fermées dans les années 1990 et 2000 et des options résidentielles au sein de la communauté ont été identifiées pour les anciens résidents. Des appels ont été lancés pour fermer les soit disant ateliers protégés spécialisés, qui emploient exclusivement des personnes présentant une déficience intellectuelle, y compris le syndrome de Down, et pour mieux tenter de trouver des emplois pour les personnes atteintes du syndrome de Down et d'autres déficiences intellectuelles en milieu ordinaire, comme Starbucks et GoodLife Fitness.
Mais les personnes atteintes du syndrome de Down se voient depuis longtemps offrir des opportunités spécialisées exclusives pour elles seules, telles que des ligues de football, des cours d'art et des camps d'été, et nombre d'entre elles continuent d'exister et de prospérer. Il semble que nous n'arrivons pas à nous décider sur la question de l'inclusion ou de la spécialisation, ou que la meilleure solution soit de combiner plusieurs approches. Deux controverses récentes illustrent la difficulté de résoudre cette question épineuse.
- 1) Des critiques ont été formulées à l'encontre de Special Olympics, l'organisation qui offre des possibilités de sport et de compétition exclusivement aux personnes souffrant d'un handicap intellectuel. Il n'est pas possible de rendre justice à tous les arguments en faveur de l'élimination de ce programme spécialisé de longue date, mais les détracteurs de Special Olympics affirment que l'organisation abrite inutilement des personnes handicapées mentales qui pourraient trouver des possibilités sportives comparables dans la communauté au sens large, perpétue des stéréotypes négatifs sur leur incapacité à fonctionner dans les gymnases et les ligues sportives de la communauté, et permet à ses athlètes d'être présentés dans des images médiatiques qui sous-estiment leurs capacités. Pour les critiques qui croient fermement que l'inclusion est la solution, même une organisation légendaire comme Special Olympics n'est pas exempte de critiques.
- Les systèmes d'enseignement primaire et secondaire du Canada sont le théâtre de débats sur les vertus de l'inclusion scolaire par rapport à la spécialisation. Dans certaines provinces, il n'y a pas d'alternative au placement en classe ordinaire, alors que dans d'autres provinces, les parents peuvent choisir entre des environnements et des systèmes inclusifs et collectifs, et souvent reconsidérer leurs choix et déplacer leurs enfants lorsqu'ils rencontrent des difficultés avec l'une des options. La difficulté de tenir la promesse de l'éducation inclusive est parfois reconnue dans de nombreuses provinces, qui admettent ouvertement qu'il est particulièrement difficile pour les élèves présentant des déficiences intellectuelles telles que le syndrome de Down de s'épanouir et d'éprouver un sentiment d'appartenance dans de nombreuses classes ordinaires. [5]
Il est évident que le sujet brûlant de l'inclusion par rapport à la spécialisation n'a pas été résolu et qu'en fait, il continue à être plus complexe que ce que l'on aurait pu prévoir à une époque plus optimiste. Une étude récente sur l'inclusion en Alberta s'est conclue par de nombreuses recommandations, dont l'une invitait toutes les parties à : « Travailler directement avec les parties prenantes pour faire comprendre l'inclusion et le fait qu'une salle de classe inclusive peut ne pas être dans le meilleur intérêt éducatif de chaque élève à tout moment » . [6] Lorsqu'une étude sur l'inclusion appelle les éducateurs à mieux comprendre l'inclusion, nous savons que ce sujet brûlant n'est pas encore résolu.
[1] Kaposy, C. (2018). Choosing Down syndrome : ethics and new prenatal testing technologies. Cambridge, Massachusetts: The MIT Press.
[2] https://www.canada.ca/en/public-health/services/publications/healthy-living/down-syndrome-surveillance-2005-2013.html
[3] https://www.canada.ca/en/public-health/services/publications/healthy-living/down-syndrome-surveillance-2005-2013.html
[4] The material in the section on Vitamin and Other Unconventional Therapies owes much to this excellent article:Cooley, W.C. (2002). Nonconventional Therapies for Down Syndrome: A Review and Framework for Decision Making. In Down Syndrome (eds W.I. Cohen, L. Nadel and M.E. Madnick). https://doi-org.proxy1.lib.uwo.ca/10.1002/ 0471227579.ch19
[5] The State of Inclusion in Alberta Schools. Alberta Teachers’ Association. 2015
[6] Ibid.
[2] https://www.canada.ca/en/public-health/services/publications/healthy-living/down-syndrome-surveillance-2005-2013.html
[3] https://www.canada.ca/en/public-health/services/publications/healthy-living/down-syndrome-surveillance-2005-2013.html
[4] The material in the section on Vitamin and Other Unconventional Therapies owes much to this excellent article:Cooley, W.C. (2002). Nonconventional Therapies for Down Syndrome: A Review and Framework for Decision Making. In Down Syndrome (eds W.I. Cohen, L. Nadel and M.E. Madnick). https://doi-org.proxy1.lib.uwo.ca/10.1002/ 0471227579.ch19
[5] The State of Inclusion in Alberta Schools. Alberta Teachers’ Association. 2015
[6] Ibid.
